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近日，一篇题为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章刷屏网络。 9月29日，当事人徐伟发文称：儿子病重，你会冒险选择自制药吗？为此引发大量网友的热议！
文中，高中学历的徐伟，为救儿子，自学基因编辑、自制药用级化合物，治疗罕见病的故事，引发众多讨论，感动无数网友！！
徐伟的儿子小灏洋身患极其罕见的遗传性疾病Menkes综合征。Menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。
由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。
但是化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好的改善孩子的病情。
好在干细胞培养获得了成功，但面临生物制剂的支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵。而孩子病了之后所有收入来源都断了，加上搭建实验室和研发后期的基因药物，真的是囊中羞涩，希望有相关的检测机构能够提供一些帮助。
因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式.
徐爸爸表示：我想在基因替代治疗后全身心投入prime editor的基因编辑工具研究中。因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。所以我想通过prime editor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞。根据突变位点设计prime editor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。
网友槟城的天空表示：很伟大的父亲，看他的表述已经很专业。为了救孩子可以做到这个程度不是一般人能做到的，很佩服。希望他的孩子最终有个好的结果。
网友不泥泥评论：虽然学中医的我看不懂这篇文章，但这位父亲让我很钦佩，对孩子而言最了解他们的医生就是父母，当时我也是为了自己的孩子学上了中医。
网友回顾66点赞到：父爱的伟大让人泪目！多么了不起的父亲啊！一个高中文化的人，不知道突破了多少障碍多少阻力才能做出这个药物！真的太让人感动，太让人心疼了！父爱的力量是无穷大的，希望您能有所成就，找到彻底治愈孩子的方法，同时也给其他那些遭遇这种疾病的孩子一个希望！加油！
他不是药神，只是个父亲。且不管自制药是否合规问题，为了儿子，徐伟做着他能够做到的一切。平凡的伟大，永远令人敬佩，希望有更多奇迹降临！
发布时间：2024-02-16 00:23
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