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据物理学家组织网24日报道，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。
这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕组织的手术，但疤痕很快又长了回来。之后，安东尼奥的视力不断恶化，最终导致他走路都很困难。
迈阿密大学眼科研究所角膜创新实验室团队从治疗安东尼奥皮肤损伤的实验性基因治疗凝胶获得启发，尝试将该方法用于治疗其眼部疾病。团队联系了制药商克里斯塔生物技术公司，配制了适合的药物。
安东尼奥的病情是由一种基因突变引起的，该基因有助于产生一种名为胶原蛋白7的蛋白质，这种蛋白质将皮肤和角膜黏合在一起。而名为Vyjuvek的治疗方法使用灭活的单纯疱疹病毒来传递该基因的工作副本。眼药水使用与皮肤版本相同的液体，只是不添加凝胶。
去年8月，安东尼奥的右眼在术后开始滴眼药水。他的视力因手术恢复，而眼药水让疤痕不再复发，视力水平每个月都有显著改善，现在为20/25；今年，其疤痕组织更多的左眼在治疗后，视力也得到稳步提高。
团队表示，通过改变病毒传递的基因，该“滴眼液疗法”未来还可用于治疗多种疾病。例如福克斯营养不良症，这种营养不良症影响了美国1800万人，约占该国角膜移植手术的一半。
总编辑圈点
这不是一项实验室研究，而是真实存在的病例。为了治疗这位患有罕见疾病的青少年，多种创新疗法齐下。先有治疗他皮肤损伤的实验性基因治疗凝胶，后有受凝胶启发配制的基因治疗眼药水，都取得了不错的效果。案例的主人公是不幸的，他从出生起就受到病痛折磨，好在他生在一个生物医疗技术一直在进步的时代，能够摆脱长期失明的命运。而且，虽然疗法针对罕见病而生，但它同样能适用多种常见疾病，创新之光将照亮更多人的人生。
发布时间：2023-07-26 09:00
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