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每年的5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。地中海贫血在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
湛江中心人民医院血液内科医师梁海燕介绍，地贫主要分为α和β两种类型。根据严重程度，α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型；β-地贫分为轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫患者是不需要治疗的。重型α-地贫患者往往在胎儿期或者刚出生便死亡；重型β-地贫患者会出现严重的贫血，是需要治疗的。中间型地贫比较复杂，它的表现可轻可重，偏轻的可无临床表现，查血常规可能会是轻度贫血，但发生感染之类的会加重贫血；偏重的表现就像重型地贫。
视频来源：新华网
如何预防地中海贫血？
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。
对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
2024年3月7日，6岁的老挝籍地中海贫血症患儿妮娜走出广西医科大学第一附属医院血液内科干细胞移植仓。新华社发
地中海贫血可以治愈吗？
地中海贫血的治疗目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。
目前，地中海贫血没有治愈的方法，只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一，通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是，长期输血会导致患者体内铁积累，从而引起心脏病、肝脏疾病等，因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。
造血干细胞移植是一种切实可行的治疗方法，即将正常的造血干细胞移植到患者体内。但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。
随着医学的不断发展，新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。科学家也尝试使用基因编辑技术来治疗地中海贫血。
2019年2月19日，在北京大学人民医院完成造血干细胞移植治疗的广西地中海贫血患儿小瑾准备出院。图片来源：视觉中国
基因治疗为地贫患者带来新希望
基因治疗新疗法有望帮助地贫患者扭转等待血源的被动局面。“地贫基因治疗的原理是把患者自身造血干细胞动员采集出来，在体外通过基因工程技术改良并修复其基因缺陷，再把修复后的造血干细胞通过自体移植回输给患者，以恢复患者造血干细胞的造血功能，摆脱输血依赖。”中国医学科学院血液病医院副所院长施均说。
目前，地贫基因治疗主要有两种技术体系：一是在CD34+造血干细胞中，通过慢病毒载体导入正常的β-珠蛋白肽链基因；二是通过CRISPR/Cas9基因编辑技术诱导γ-珠蛋白肽链基因表达。“最终使红细胞能合成生理需要的血红蛋白。”施均说。
基于慢病毒载体、CRISPR/Cas9基因编辑技术的地贫基因疗法已于近些年在国外获批。国内基因治疗地贫还处于积极探索阶段。“目前，天津、广西、广东、湖南、浙江、上海等地在探索性开展基因治疗地贫的临床研究。”施均提到。
发布时间：2024-05-08 14:00
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